Les maladies rares touchent moins d’une personne sur 2 000 et concernent 3 millions de personnes en France. Très diverses, il en existe près de 7 000, le plus souvent d’origine génétique. Maladies neuromusculaires, infectieuses, auto-immunes, métaboliques… 65 % de ces maladies sont invalidantes et ont un impact important au quotidien.
Les maladies rares posent plusieurs questions pour les malades et leurs proches. Sources de handicaps, elles sont pour la plupart des maladies dites « orphelines », c’est-à-dire qu’il n’existe pas de traitement pour les soigner. Les maladies rares impliquent donc un suivi médical spécialisé, une prise en charge sociale et un accompagnement dans la vie de tous les jours.
Souvent le diagnostic tarde à être posé. Ces maladies sont très nombreuses et peu connues : le médecin éliminera d’abord les maladies plus fréquentes. Pour pouvoir diagnostiquer une maladie rare, il faut ensuite être aiguillé vers le bon spécialiste. Malheureusement, il arrive aussi que la maladie présente une forme inhabituelle qui complique son identification.
Que faire si c’est votre cas ? Il ne faut pas se décourager car l’évolution des symptômes pourra mettre le professionnel de santé sur la voie. Vous pouvez également vous adresser à des centres médicaux de référence, spécialisés dans une ou plusieurs maladies rares. Vous y trouverez un ensemble de spécialistes qui connaissent bien ces maladies.
Pour obtenir des informations, vous avez la possibilité de contacter par téléphone (prix d’un appel local depuis un fixe) ou par mail Maladies rares Info Services, qui est le service d’information et de soutien sur les maladies rares.
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